Фенилаланин4гидроксидаза - фермент, который в печени специфически катализирует реакцию фенилаланина с кислородом атмосферы при наличии НАДФН2 и кофермента дегидробиотиназы.

Отсутствие фермента в крови представляет собой аутосомный рецессивный признак, встречающийся у одного человека из К) odd. При гомозиготном наследованииотмечается подобное отсутствие фермента, которое уже в раннем детстве проявляется спонтанным нарушением умет пенного развития, пигментного обмена, гипотонией вследствие блокирования производства эндогенных катехоламинов. Помимо того, у подобных лиц определяется необычная чувствительность к гипертензивному действию норадреналина: после введения 25 мг хлористоводородного адреналина у лиц с фенилкетонурией артериальное давление достигает более высоких (в 3 раза) величин по сравнению с давлением у здоровых лиц. При гетерозиготном наследовании отмечается та или иная степень повышения чувствительности к адреналину.

Подобная чувствительность сосудистой системы к катехоламину объясняется, по Centon, функциональным увеличением чувствительности адрепергических рецепторов к введенному извне нейромсдпатору, эндогенный синтез которого редуцирован в результате энзиматического дефекта.

Активность фермента фепплалаиип гидроксидазы оценивают по количеству фенилаланина, выделяемого с мочой. У здоровых лиц оно составляет 0,014 г/л.

Глюку ронаттрансфсраза (УДФглюкуронатглюкуронилтрансфераза)-фермент, неспецифический к акцептору, катализирующий синтез различных веществ с глюкуроновой кислотой, в том числе билирубина, кортизона и его производных, хлормицетина и ряда других, которые только в виде 4глюкуронидов выводятся из организма. Глюкуронаттрансфераза широко распространена в тканях организма.

Понижение активности глкжуронаттрансферазы обусловливает возникновение ряда типов врожденной билирубинемии (Кл игл ера - Наджара, Жильбера и т. п.) и идиопатического повышения токсичности препаратов кортизона и клормицетина.