Глюкозо6фосфатдегидрогеназа (ГбФДГ) фермент, катализирующий первый этап нентозного цикла в эритроцитах и некоторых других клетках, с образованием 6фосфоглкжоновой КИСЛОТЫ И ВОДЫ.

Активность ГбФДГ выражается в условных единицах и составляет у взрослых в норме 120-180 ЕД Цинкгема и у новорожденных 200-360 ЕД.

Физиологическое значение ГбФДГ заключается в предотвращении переокисления эритроцитов путем превращения окисленного глютатиона в восстановленный и в обеспечении образования АТФ. При недостатке или отсутствии этого фермента: 1) в эритроцитах уменьшается содержание восстановленного глутатиона, вследствие чего редуцирующая способность эритроцитов понижается и они легко гемолизируются под влиянием окисляющих агентов. Это делает их неустойчивыми по отношению к различным внешним факторам, в том числе к лекарственным препаратам; 2) уменьшается образование АТФ, что приводит к нарушению функции ионного насоса. При этом натрий и связанная с ним вода задерживаются в эритроцитах, что приводит к их набуханию и гемолизу.

Диагноз Г6ФДГнедостаточности основывается на данных клиники, личного и семейного анамнеза с указанием на возникновение одного или повторных острых гемолитических кризов с гемоглобинурией в связи с приемом лекарственных средств или употреблением в пищу бобовых, а также на результатах клинико-лабораторных исследований.

Дефицит ГбФДГ как врожденный дефект сохраняется пожизненно (Г. А. Алексеев и др., 1968; Bernard, 1950-1952).

Введение в практику методов исследования содержания ГбФДГ в эритроцитах позволило не только правильно диагностировать свежие случаи заболевания, но и ретроспективно уточнять диагноз у тех больных, у которых характер гемолиза ранее не был неясным.

С. М. Дульцину и 10. И. Лорие (1968) удалось осуществим, ретроспективную диагностику у одного больною череа 10 лет после перенесенной им острой гемолитической анемии.